孕前必查
新生儿筛查
遗传病基因筛查
通过基因检测筛查地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、耳聋基因等常见遗传病,帮助备孕夫妇和新生儿家庭了解遗传风险,预防出生缺陷。
携带者筛查
新生儿筛查
遗传咨询
筛查套餐
单项筛查
¥2000起
地贫/SMA/耳聋等单项基因检测
推荐
孕前携带者筛查
¥5000
夫妻双方100+种遗传病携带者筛查
新生儿遗传代谢筛查
¥3000
50+种遗传代谢病筛查
常见遗传病筛查
地中海贫血
我国南方高发,携带率约10-20%,可导致严重贫血、发育障碍。
脊髓性肌萎缩症(SMA)
致死性遗传病,携带率约1/50,早期筛查可预防。
遗传性耳聋
约60%耳聋与遗传相关,早期发现可干预治疗。
苯丙酮尿症(PKU)
代谢性遗传病,早期发现通过饮食控制可正常发育。
适用人群
备孕夫妇
孕前进行携带者筛查,了解双方是否携带相同遗传病基因,预防生育遗传病患儿。
孕期准妈妈
孕期进行胎儿遗传病基因检测,了解胎儿是否患有遗传病风险。
新生儿家庭
新生儿遗传代谢病筛查,早期发现早期干预,避免不可逆损伤。
筛查的意义
80%
的遗传病无法治愈,只能预防
1/50
人群是SMA基因携带者
10%
南方地区地贫基因携带率
60%
耳聋与遗传因素相关
检测流程
1
咨询预约
专业顾问解答疑问,预约检测
2
采集样本
采集血液或口腔拭子样本
3
基因检测
高通量测序分析
4
报告解读
专家一对一遗传咨询